ABSTRACT
Objetivos: verificar as freqüências dos genótipos nulos para os genes GSTT1 e GSTM1, assim como as freqüências do alelo polimórfico do gene CYP1A1 em um grupo de mulheres com endometriose, e comparar essas freqüências com aquelas observadas em um grupo que não apresenta a doença (controle), visando uma possível identificação de biomarcadores de suscetibilidade à endometriose. Métodos: foram incluídas 50 mulheres com sinais clínicos sugestivos de endometriose e que foram submetidas à videolaparoscopia e biópsia das lesões avaliadas histologicamente. A endometriose foi confirmada em 25 mulheres, consideradas como o grupo caso, e resultado negativo foi observado nas outras 25 (grupo controle). Os genótipos nulos para os genes GSTT1 e GSTM1 foram avaliados pela reação em cadeia da polimerase (PCR) multiplex. A investigação do alelo polimórfico do gene CYP1A1 foi realizada por meio da técnica de PCR- RFLP (polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição). Para a análise estatística utilizou-se o teste exato de Fisher. Resultados: em ambos os grupos, as freqüências dos polimorfismos de deleção apresentaram valores de 16 por cento para o gene GSTT1 e de 44 por cento para o gene GSTM1. Portanto, os resultados não mostraram diferenças na distribuição dos genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 entre os grupos estudados. A diferença da freqüência alélica para o alelo m1 do gene CYP1A1, embora não significante, foi mais elevada nas mulheres com endometriose (0,22) quando comparada àquelas do grupo controle (0,14). Conclusão: os resultados não mostraram uma associação entre os polimorfismos avaliados e o diagnóstico de endometriose.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Endometriosis , Polymorphism, Genetic , Biomarkers , Polymerase Chain ReactionSubject(s)
Humans , Female , Contraceptives, Oral, Combined , Liver , Liver/physiopathology , Liver/injuries , Liver/metabolism , Hormones/metabolism , Liver Diseases , Adenoma, Liver Cell , Budd-Chiari Syndrome , Carcinoma, Hepatocellular , Cholecystitis , Cholestasis , Cholestasis, Intrahepatic/physiopathology , Focal Nodular Hyperplasia , Hyperbilirubinemia, Hereditary , Jaundice, Chronic Idiopathic , Liver Neoplasms , Peliosis Hepatis , Porphyrias, Hepatic , Risk Factors , Hepatic Veins/injuriesABSTRACT
Os anticorpos antifosfolipídios (AAF) constituem um grupo heterogêneo de auto-anticorpos circulantes contra fosfolipídios aniônicos associados a trombose arterial e venosa, aborto de repetiçao e trombocitopenia. O objetivo do presente estudo foi avaliar a prevalência desses anticorpos no abortamento recorrente. Foram avaliadas 43 pacientes no Hospital de Base no período de 1995 a 1996 com abortamento recorrentes (dois ou mais episódios) e idades variando entre 18 e 36 anos, com média de 29 anos. Os anticorpos anticardiolipina foram detectados por enzinoiumunoensaio e por diluiçao, sendo 1/50 borderline e positivos 1/100 ou de valores acima. Detectou-se a presença desses anticorpos em 20,9 por cento dos casos, sendo que a IgG anticardiolipina estava presente em todas as pacientes, enquanto o IgM em apenas uma. Os anticorpos anticardiolipina constituem importantes fatores de risco de aborto em pacientes com dois ou mais episódios de aborto.
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Adult , Pregnancy , Abortion, Habitual/immunology , Antibodies, Anticardiolipin/analysis , Immunoglobulin G/analysis , Immunoglobulin M/analysisABSTRACT
Descrevemos uma mulher de 28 anos de idade casada com um homem nao cosanguineo de 31 anos de idade, com exames ultra-sonograficos previos com suspeita de 'nanismo'. Nosso exame ultra-sonografico, realizado na 23a. semana de gestacao, revelou sinais tipicos de D.T.. Os achados anatomopatologicos e xeroradiograficos confirmaram o diagnostico. Discutimos aspectos eticos-legais da medicina fetal no Brasil.